▎藥明康德內容團隊編輯

據世界衛生組織估計，當前

世界上有6000-8000種罕見病，影響多達4億患者的生活。

罕見病與每個人息息相關，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能。在多方努力下，罕見病藥物逐漸成為創新藥物開發的重要組成部分。2020年，美國FDA批准的孤兒藥數目高達31個，佔美國FDA全年批准新藥的58。5%，佔比創近10年來新高。龐貝病（Pompe disease）是由於缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）引起的遺傳性溶酶體儲存障礙，GAA的水平降低或缺失導致肌肉和其他組織溶酶體中底物糖原的積累，因此又稱為Ⅱ型糖原累積病，是一種罕見病。全球新生兒患病率約在1/40000左右，但不同國家或地區有所差異。目前，酶替代療法是唯一獲批療法，但仍有未滿足的臨床需求。本次分析系列，基於科技論文和專利活動資料、以及近期行業新聞和動態，發現了資料背後一些規律和邏輯。希望以此為該領域的新藥研發出一份力，幫助龐貝氏症在內的罕見病群體，共同呵護我們的未來。

如有任何問題，請聯絡data_news@wuxiapptec。com。我們期待您的反饋和建議！

注：本文旨在介紹醫藥健康研究進展，不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導，請前往正規醫院就診。

TAG: 罕見FDAGAA溶酶體糖原