該報告發現,患有嚴重的早髮型肌萎縮側索硬化症(ALS)的兒童,在 SPTLC1 基因上有一類罕見突變,該基因編碼一種關鍵的代謝分子,負責生產一類稱為鞘脂的脂類...
最近,韓國淳春大學醫院報告一位女性 ALS 患者,在 ALS 診斷時攜帶AQP4抗體,但沒有表現出NMOSD症狀,但ALS被診斷出6年以後被診斷出NMOSD...