透過對基因的檢查進行產前篩查,預防脊髓性肌萎縮症患兒的出生...
一般從一側開始以後再波及對側,隨病程發展出現上、下運動神經元混合損害症狀,稱肌萎縮側索硬化症...
小編:今日(6月17日),NMPA官網釋出2則透過優先審評審批程式批准的新藥上市資訊:(1)羅氏製藥公司申報的1類創新藥利司撲蘭口服溶液用散(商品名:艾滿欣)(2)江蘇恆瑞醫藥股份有限公司申報的1類創新藥海曲泊帕乙醇胺片(商品名:恆曲)詳情...
該報告發現,患有嚴重的早髮型肌萎縮側索硬化症(ALS)的兒童,在 SPTLC1 基因上有一類罕見突變,該基因編碼一種關鍵的代謝分子,負責生產一類稱為鞘脂的脂類...
2.解讀"孤立性球部表型ALS(IBALS)IBALS可出現球部上、下運動神經元損害的臨床表現,如構音障礙、飲水嗆咳、舌肌萎縮、吞嚥困難等,但與典型球部起病ALS患者相比,IBALS患者的球部上運動神經元受累體徵常更為突出,表現為痙攣性構音...