13年前，泉州的一戶人家生了一個孩子，但醫生告訴家屬：孩子的性別無法判定。而離奇的是，幾年後，他們家的老二居然也出現了同樣的問題。

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姐妹接連性別混亂 病因難尋

許雅麗

福建醫大附一醫院兒外科副主任醫師

小孩現在已經14歲，出生的時候，產科的醫生就發現她的外生殖器跟正常的女孩子不一樣，他們也很有意識，就給孩子查了個染色體，是女性。

由於經濟不寬裕，家人當時便沒有帶孩子做進一步的檢查和治療。沒想到幾年後，同樣的怪事又再次發生在第二個孩子身上。

對兩姐妹進行詳細檢查後，醫生髮現她們雖然都是女兒身，但隨著生長髮育，男性化特徵卻越來越明顯。而一份關於兩姐妹的內分泌檢查報告，更是引起了醫生的注意。

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患上罕見怪病 致病元兇是基因缺陷

排除了各種誘因後，醫生確認，姐妹倆患上的是一種名為

先天性腎上腺皮質增生症

的疾病。

許雅麗

福建醫大附一醫院兒外科副主任醫師

原因主要是因為基因缺陷造成的

，導致腎上腺異常大量分泌雄性激素，而出現一些臨床相關的症狀，在女孩子就是表現為女性男性化，在男孩子就會表現為性早熟。

醫生表示，這種病是一種能導致性發育異常的罕見疾病，

十萬個新生兒中僅有五到十個孩子會患此病

。該病雖然十分罕見，但姐妹倆接連患病，在醫生看來絕非偶然。

許雅麗

福建醫大附一醫院兒外科副主任醫師

父親和母親各攜帶有一個致病的基因，在傳代的過程中，他們的子代有四分之一是發病的。姐姐跟妹妹都屬於發病的狀態，他們的小兒子透過家系遺傳，也證實了是一個攜帶者。

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治療後 姐妹倆恢復“女兒身”

確診後，醫生們透過綜合評估姐妹倆臨床表型、遺傳內分泌和性心理等整體情況，制定了個體化的治療方案，先進行內分泌藥物治療，把激素逐漸降低至正常水平後，再透過手術重建生殖器，讓姐妹倆成功恢復了“女兒身”。

醫生指出，

先天性腎上腺皮質增生症

是可防可治的一類疾病，只要做到早發現、早診斷、早治療，就能讓疾病的危害降到最低，這其中

預防才是關鍵

。

醫生提醒

夫妻雙方要到有相關資質的醫療場所做優生優育的檢查。如果已經懷孕了，可以透過羊穿等手段，做一些基因的檢測；如果確定兩邊都帶有致病的基因，那也是有辦法生育正常的下一代，就是透過試管嬰兒、人工授精，篩查沒有攜帶基因的胚胎，達到生育正常下一代的目的。

釋出於：福建

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