——李六一/文   河南省人民醫院神經電生理科

說話不清楚也要考慮漸凍症

上午門診看了2例運動神經元病患者，均為男性，年齡分別為55出、63歲，其中印象深刻的是那位55歲的患者，他是以說話不清過來就診的。

1．患者的基本情況：

主訴：舌肌萎縮、構音障礙2年半，症狀加重2月餘。

病情：患者於2年半前開始出現舌肌萎縮和說話不清，經在當地醫院診查，肌電圖檢測結果顯示：舌肌呈神經源性損害（進行性失神經+再支配），頸椎和頭顱MR結果：頸椎退行性病變，鼻竇炎和輕度腦動脈硬化。曾經按照球麻痺住院治療效果不理想，目前患者舌肌萎縮明顯，伴有構音障礙、吞嚥困難和咀嚼力差等有所加重，並有嚴重的焦慮情緒。

體徵：雙側舌肌萎縮明顯，構音障礙，未見肢體肌肉萎縮，未見肢體感覺障礙，上肢近遠端肌力5級，肱二頭肌反射、肱三頭肌反射稍活躍，下肢遠近端肌力4-5級，雙側膝睷反射減弱，未引出病理反射。

輔助檢查：肌電圖結果提示：舌肌呈神經源性損害，頭顱和頸椎MR：鼻竇炎和輕度腦動脈硬化、頸椎退行性病變。體重較患病前有所下降。

結合患者的起病情況、病史、病情和臨床表現、輔助檢查結果等綜合考慮，初步診斷該患者是：孤立性球部表型肌萎縮側索硬化。

2．解讀＂孤立性球部表型ALS（IBALS）

IBALS可出現球部上、下運動神經元損害的臨床表現，如構音障礙、飲水嗆咳、舌肌萎縮、吞嚥困難等，但與典型球部起病ALS患者相比，IBALS患者的球部上運動神經元受累體徵常更為突出，表現為痙攣性構音障礙、強哭強笑 等，有學者甚至認為IBALS應為PLS的一種特殊亞型。

IBALS患者在長期隨訪中可出現輕度肢體受累的症狀或體徵，如肢體無力、腱反射活躍等，但是肢體受累比較輕。

IBALS的診斷一般認為應滿足以下臨床條件：（1）隱襲起病，症狀侷限於球部>6個月；（2）痙攣性、弛緩性或混合性構音障礙；（3）就診 時呼吸功能保留。IBALS患者不應存在感覺受累表現，應完善顱腦MRI、自身免疫相關抗體（包括重症肌無力相關抗 體）等以除外其他病變可能。

lBALS的神經電生理檢查以肌電圖和MEP為主，肌電圖上會有舌肌呈神經源性損害，可能有運動誘發電位（MEP）的異常。

IBALS患者症狀侷限，累及肢體肌肉損害的時間慢，一般來說生存期較經典球部起病的ALS患者長。

3．該患者病程達2年半的時間，一直以來都是舌肌萎縮和構音障礙（侷限於延髓段），2年來肢體肌肉未見異常狀況，呼吸功能正常，但是因長時間的構音障礙、說話交流的缺乏和吞嚥功能的變壞，患者有嚴重的焦慮情緒。

初步診斷為lBALS。建議患者住院治療，完善檢查專案和實施合適的治療方案。（本文由本號總顧問梁寶松教授推薦，梁寶松，1984年畢業於河南醫科大學本科，河南省人民醫院消化內科主任醫師 教授）

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