識別正常腦發育中髓鞘形成的進展對於檢測兒童期白質疾病至關重要。與成人相比，新生兒（尚未有髓鞘）的灰質和白質之間的MRI訊號關係發生逆轉。水與膽固醇、半乳糖腦苷脂和髓鞘雙層膜蛋白的相互作用是導致T1縮短（因此T1加權掃描顯示高訊號強度）的原因，是新生兒髓鞘形成過程的正常表現。

髓鞘形成始於枕葉、半卵圓中心、內囊和胼胝體，

最好在出生後第一年用T1WI評估

。髓鞘形成從中樞向外周、從後向前、從感覺束向運動束髮展。到1歲時，T1WI顯示接近成人模式的灰質和白質訊號。隨著新形成的髓鞘的含水量逐漸降低，T2WI上白質的訊號降低，這些變化主要在1至2歲之間（此時外觀接近成人模式），且影像上可見。

髓鞘形成終末區（腦室三角區周圍的頂葉白質）可能在T2WI上顯示高訊號，直至出生後10年。

腦白質營養不良是一種遺傳性髓鞘形成障礙性疾病，其特徵為髓鞘形成、分解異常。腎上腺腦白質營養不良是一種極長鏈脂肪酸代謝的先天性過氧化物酶體異常，表現為腎上腺功能不全和神經功能快速衰退。在遺傳性腦白質營養不良中，其MRI表現是最具特徵性的。圖26。1 A的T2WI顯示圍繞側腦室的高訊號區域，並延伸穿過胼胝體輕度萎縮（因疾病累及）的胼胝體壓部。

圖26。1 B、C的矢狀位T1WI上可見相應的低訊號區域。穹窿和頂枕白質受累也很常見。與活動性脫髓鞘相關的病變前緣可出現對比增強。其他腦白質營養不良的MRI表現不太特異。粘多糖血癥——包括Hurler、Hunter和Sanfilippo綜合徵——是由降解糖胺聚糖的溶酶體酶缺陷引起的遺傳性疾病。圖26。1 D的T2WI顯示一例Hunter綜合徵（由伊杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷引起），伴非特異性斑片狀腦室周圍高訊號。灰質-白質分化也可能較差，而充滿糖胺聚糖的小囊性病變（實際上是擴張的血管周間隙）對粘多糖貯積症的診斷有一定特異性。可能會出現慢性萎縮性改變和腦室擴大（圖26。1 D）

▲ 圖26。1

GM1和GM2 （Tay-Sachs）神經節苷脂劑量（溶酶體貯積症）分別是由β-半乳糖苷酶和己糖胺酶缺乏引起的白質營養不良。圖26。1 E顯示了一例GM1病例，該病例強調了識別正常腦部MRI表現隨年齡增長而進展的重要性。在該T1WI中，除內囊後肢外，整個實質白質內瀰漫性低訊號。在新生兒中，這種表現是正常發育的大腦的典型表現，其後內囊有早期髓鞘形成。

這個孩子才11個月大，然而該T1WI卻與成人類似，因此根據年齡標準，圖26。1 E中的白質呈瀰漫性異常。T2WI結果（未顯示）包括與T1WI異常位置相對應的高訊號區域。T1WI上丘腦內高訊號也是特徵性病變。表現出慢性萎縮改變。

異染性腦白質營養不良是最常見的溶酶體貯積症，由芳基硫酸酯酶A酶缺陷引起。在MR上，T2WI上可見腦室周圍白質內瀰漫性對稱訊號I，皮質下U型纖維和灰質特徵性保留（早期）。

如前所述，早期在少數腦白質營養不良中觀察到的MR結果可能提示了特定的診斷，然而晚期疾病中的MR通常是非特異性的。例如，如前所述，增強性病變是腎上腺腦白質營養不良、克拉比病或亞歷山大病的更典型表現。臨床上值得注意的是，後者與卡納文氏病一起特徵性地表現為巨頭畸形。

TAG: 白質髓鞘T1WI26T2WI