今年23歲的韋先生1年前就出現腰痛，特別是彎腰時疼痛更加明顯，透過磁共振已經發現了腰部椎管內第二和第四節段水平有兩個腫瘤，但是沒有治療。不過最近兩個月來，他的腰痛更加嚴重了，而且還出現了大腿的疼痛。韋先生再次來到醫院就診，中山大學附屬腫瘤醫院神經腫瘤科柯超副主任醫師意識到這是一個多發神經鞘瘤，是一種少見的神經纖維瘤病。透過整個中樞神經系統的磁共振排查，確認除了這兩個部位外，腦部和椎管其他部位並沒有其他的腫瘤後，柯超教授團隊為其進行了腫瘤的顯微切除。幸運的是，韋先生的兩個腫瘤距離比較近，透過一個切口就一次切除了這兩個腫瘤。韋先生腫瘤切除後的病理證實都是神經鞘瘤，很快就恢復出院了。

神經鞘瘤是一種常見的良性腫瘤，顱內、椎管內以及外周都可能發生。但一般神經鞘瘤都是單發，少數情況下是多發，多發的神經鞘瘤是一種神經纖維瘤病。神經纖維瘤病因為導致疾病的基因突變以及臨床表現不同而分為多個亞型，比較常見的神經纖維瘤病1型，表現為面板的牛奶咖啡斑、多發的神經纖維瘤、視神經膠質瘤、虹膜錯構瘤等，佔神經纖維瘤病的絕大多數。而神經纖維瘤病2型則表現顱內的雙側前庭神經鞘瘤，相對比較少見。

而其他部位多發的神經鞘瘤是神經纖維瘤病的另外一種亞型，在人群中中的發病率更低，多發神經鞘瘤雖然有多個腫瘤，但是病理型別都是神經鞘瘤。從腫瘤的遺傳方式來看，多發神經鞘瘤多是散發的，只有少部分是透過家族遺傳所致。家族遺傳性的多發神經鞘瘤一般有家族史，以常染色體顯性方式遺傳，遺傳機率大約為50%，而散發多發神經鞘瘤遺傳機率則不明確。

多發神經鞘瘤最常見的症狀是疼痛，主要是腫瘤壓迫刺激神經所致，多數透過手術切除腫瘤後疼痛能夠得到有效的緩解。同時因為神經鞘瘤是一種良性的腫瘤，本身對於放射治療以及藥物治療並不敏感，而手術切除多數能夠比較完整的切除，所以多發神經鞘瘤的主要治療手段就是手術切除。

雖然多發神經鞘瘤的腫瘤病理型別一般是良性，手術切除後效果比較好，但是部分多發神經鞘瘤病人可以在數年後有新的腫瘤發生。所以多發神經鞘瘤手術切除後，更加要注意定期複查，一方面需要觀察腫瘤的有無復發，另一方面還需要警惕新發神經鞘瘤的出現。

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