昨天漸凍症的介紹大家應該都看到了，其實漸凍症只是罕見病的一種，而罕見病實際上有很多種。不過雖叫罕見病，但是由於龐大的人群基數和隨機的基因變異，全球的罕見病患者人群已經多達3億多，我們在網路上或熒幕上都可以看到許多相關人群的報道。

說到這裡，大家會不會也覺得很奇怪，那罕見病到底有哪些種類？又到底為什麼會有發生？罕見病是否可以提前避免？面對罕見病時，作為成人的我們該如何給予孩子幫助？今天就來和大家一起說下關於罕見病的事情吧！

01，罕見病的種類

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2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，裡面一共納入了121種罕見病。明細如下：

02，為什麼會有罕見病 ？

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罕見病，顧名思義，指發病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。那到底是什麼導致了罕見病的發生？相信這也是很多人的疑惑。只是讓人遺憾的是，由於罕見病的罕見，導致我們對罕見病的認知也非常得少。

目前主流的認知包括環境因素，如神經毒性物質等積累引發的疾病。而另外一種認知認為，罕見病多少是和遺傳基因有關，也就是說有些基因變異會導致罕見病的發生。

03，為什麼會出現罕見病相關的基因變異呢？

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因為人體一直在發生變異。

無論是物理因素還是化學因素，都是我們很難避免的，這些變異如果發生在成年後，其實相對還好，畢竟對於成年人來說，發育基本停滯了，因此即便發生變異也只是侷限在有限的地方。而對於胎兒來說可不是如此，他們正處於從一開始的快速分化增殖過程中，一旦發生了變異，那麼就可能隨著接下來的細胞增殖不斷擴散到更多的組織器官中。

正因為如此，我們會發現，不少內容尤其是醫療相關的，是非常在意嬰幼兒的，比如X光一般是不允許孕婦照射的，同樣，很多藥物也會註明“孕婦慎用”，其背後就是擔心藥物這種化學成分會導致胎兒受到影響。

如果說這些外來因素，多少可以控制，比如減少接觸致變物質如各種致癌物等（致癌物本質上就是導致突變的物質）。

但是生物因素就很難避免了，我們的機體內無時無刻不在進行著新陳代謝， 其中就包括DNA的合成、複製。而這個過程，雖然有母鏈DNA作為模板，但是複製並不是100%精確的，總是會隨機出現錯誤。儘管機體也有一套修復機制，但是修復也做不到100%精確，結果就是，一些隨機的變異最後被固定下來。這也是很多人按理說家族沒有遺傳史，自己卻出現了基因病的緣故。

因此，在當前缺乏治療策略的情形下，可能關注基因方面才是更好的預防措施。

04，罕見病如何預防？

又能否提前避免其發生？

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可能預防罕見病的最有效辦法就是：

做好優生和產前診斷

首先說下優生

，關於是否生育，以及遺傳病該不該生育的事情這裡不做論述。只是說，對於健康人群來說，生育可能有個比較合適的時間。

從女性健康本身來說，最佳的生育年齡是29歲附近，這個年齡各種生產併發症機率最低，比如妊妊娠糖尿病，難產等；

（女性生育併發症和年齡關係）

對於胎兒來說，從常見的遺傳病角度，比如各種三體，這個生育年齡是越早越好。

（染色體異常隨生育年齡變化）

生育越晚，越容易出現各種遺傳病，這種遺傳病可能母體根本沒有，但是到了子代卻出現了，可能就是在孕期發育期間出現的。具體原因未知，但是統計支援這個結論。

因此，從某種程度上，大家晚婚晚育是好的，但是也不要太晚了。

而另一個重要的策略是：產前篩查。

這是我非常支援的一點。

胎兒是否有基因問題，我們並不需要等待寶寶出生後才發現，那個時候其實已經晚了。而在孕期其實就可以進行產前篩查。最常見的就是唐篩了，透過對寶寶的核形進行比較來判斷寶寶是否出現染色體加倍的情況。

當然，這種比較粗糙，而很多疾病是由非常少的變異導致的，比如上面我們提到的漸凍症就是KIF5A上的小變異引發的，這種情況，唐篩是看不到的，那麼就需要現代測序技術來檢測了。透過提取母體血液遊離DNA或者羊水中的遊離DNA，然後進行高通量測序來檢測寶寶的基因變異情況，提前做好準備。

05，面對罕見病，告訴孩子要勇敢面對

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對於已經出生的寶寶，如果出現罕見病，我們可能就束手無策了，畢竟目前連很多罕見病的發病機制都沒搞清楚，更別提藥物應對了。但是近些年隨著對罕見病認知的關注和研究，已經有了一些新的認知，並且也有一些孤兒藥物在研發了，也許不久的將來，罕見病患者也會有藥可醫。所以對於已經患有罕見病的兒童來說，我們要做的就是告訴孩子：

1，告訴他們，錯不在己。

對於不少罕見病兒童來說，正處於對人生觀塑造的階段，他們可能因為自身的痛楚或者周圍人的眼光而開始自怨自艾，甚至樸素的對錯觀念會認為是自己做錯了事情而導致了這些。因此一定要告訴他們，罕見病不是因為他們自己犯了錯或做錯了事才變成這樣子的，他們不用因此而內疚。這一點我覺得對於罕見病兒童成長非常關鍵。

2，告訴他們，要堅持下去，也許健康的未來並沒有那麼遙遠。

罕見病的出現，目前尚缺乏明確的研究，但是大機率指向了隨機的基因變異以及發育錯誤，而這些都是隨機的，是不可控的，所以不要歸咎自己，讓孩子心理能夠健康成長。

3，面對罕見病隨機基因變異以及藥物稀缺的情況，有許多科研人員一直在努力著

面對罕見病，在勇敢鬥爭的不只是他們，還有許多醫生和科研人員一直在努力，比如中科院的一位研究人員楊輝就提出過使用基因編輯的策略來治療罕見病。並鼓勵他們從疾病的陰影中走出來，這不是他們的錯，更應該堅強的生活，等待未來科技的到來。

儘管目前還在路上，但是按照技術的進步，可能未來不久罕見病就能得到一定的治療，也能讓這些人真正過上正常人的生活，這不僅是許多患者及家長的心願，也是很多科研工作者們的心願。

最後，寫了這麼多，最終目的就是希望透過這篇文章，讓更多人認識到罕見病，也希望更多人意識到這些疾病雖然罕見，但一旦發生可能就會有嚴重後果且缺乏有效的治療手段。更希望大家能夠優生，以及在力所能及的情況下，給胎兒做個早篩。這可能是最可行的辦法。

1 Nicolas， Aude， et al。 “Genome-wide analyses identify KIF5A as a novel ALS gene。” Neuron 97。6 （2018）： 1268-1283。

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