導語：低鹼性磷酸酶是由TNSALP基因突變引起的，屬於罕見的單基因遺傳病。患者會出現骨化，乳牙早期脫落，血液和骨骼中鹼性磷酸酶的矛盾減少。這種病預後不太好，但症狀可以得到一定程度的控制。為了讓大家知道低鹼性磷酸酶到底有多低，現在給大家介紹一下。

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低鹼性磷酸酶的症狀是異質性的，其臨床症狀是多樣的，需要及時治療

1、典型症狀

簡單齒型，乳牙會在早期脫落，只顯示牙齒受累的症狀。圍產期型別，患者會出現四肢短小的症狀，主要是由於嚴重的骨礦化不足，布洛芬，這種藥物可以緩解低磷酸酶兒童的症狀，即輕度至中度頭痛，也可以緩解其他疼痛症狀，如牙痛、關節痛、偏頭痛。進而引起骨骼系統的異常症狀。

良性新生兒型，患者可能有骨骼畸形，如漏斗胸和身材矮小，但這類症狀在出生後可以得到改善。嬰兒型，患者會有早期牙齒脫落的症狀，x光檢查可以顯示未成熟牙齒過早脫落的症狀。如果發生佝僂病，患者會出現胸廓畸形、顱骨畸形的症狀，患者的囟門會變寬，但顱縫往往會過早閉合。

假次磷酸酶，患者可能患有嬰兒低磷酸酶，但血清鹼性磷酸酶可能正常或升高兒童型別，患者會出現類似佝僂病的症狀。患者會有長而窄的顱骨畸形、關節腫大和幼兒晚期。骨痛會比較明顯，大部分骨畸形可以自行緩解。但是，有些患者在中年時會復發和早期脫落牙列。

成人型，患者會出現暫時性佝僂病和乳牙過早脫落，可能發生在兒童期，但會在中年時確診，患者會出現骨化和骨質疏鬆，導致假性骨折，骨痛明顯，易患創傷性骨折，並伴有運動障礙。

2、併發症

佝僂病，由於體內鈣磷代謝紊亂，出現以骨病為特徵的全身性症狀，患者會出現抽搐、夜間哭鬧、易激惹的常見症狀。

破裂，因為體內的骨骼系統會受到影響，患者會出現骨化的症狀，容易出現骨軟化、運動障礙等不良後果，增加骨折事件發生的機率。

顱內壓增高，患者囟門較寬，但顱縫往往過早閉合，導致顱內壓增高。患者會出現典型的顱內壓升高症狀，如頭痛和噴射性嘔吐。

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會有一些低鹼性磷酸酶的症狀，需要檢查才能做出診斷

1、血清鹼性磷酸酶的測定

檢查可顯示血清鹼性磷酸酶缺乏或活性降低。

2、電解質檢查

大多數患者的血鈣和磷水平正常，及時治療有助於改善預後，由於固有的遺傳缺陷，不能達到根治的目的。因此，為了減少併發症的發生，有必要選擇合適的治療方法，但一些嚴重的患者可能會出現鈣水平異常升高。

3、x射線檢查

口腔X線檢查可提示牙槽骨發育不良、牙髓腔增大等相關改變，而骨X線檢查可顯示骨密度降低或佝僂病樣症狀等脫鈣症狀。

4、組織病理學檢查

可見患者有牙釉質發育不良和牙齒結構異常的症狀，牙齒可能有帶狀、凹陷、切緣變薄等異常症狀。事實上，牙本質表面有一個很深的吸收區。

5、基因檢測

一般來說，由於固有的遺傳缺陷，不能達到根治的目的。因此，為了減少併發症的發生，有必要選擇合適的治療方法，從而改善一些症狀，使患者更好地工作和生活聚合酶鏈反應結果可以顯示患者鹼性磷酸酶基因的突變。

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低鹼性磷酸酶需要根據患者的症狀和病情程度制定不同的綜合診療模式

1、治療週期

低鹼性磷酸酶的治療仍然很困難，一般來說，低鹼性磷酸酶預後較差，其個體預後與疾病的嚴重程度密切相關。輕症患者預後也不錯，重症患者預後不是很好。及時治療有助於改善預後，需要長期持續治療

2、一般處理

可以定期進行口腔健康檢查，然後進行安全教育。要儘快拔除沒有保留價值的牙齒，重視牙菌斑的清除，重視牙結石作為基礎治療的重要性，堅持維護治療，然後進行定期檢查。

3、非甾體抗炎藥

對乙醯氨基酚，部分患者可能出現發熱等全身症狀，尤其是呼吸道感染。所以這種藥可以用來退燒止痛，主要作用於神經中樞。它的降低會導致中心體溫的設定值下降。透過體表溫度感受器，可以感受到相對的熱，透過神經調節使外周血管擴張。發汗達到解熱作用是抑制中樞神經系統前列腺合成，通常類似阿司匹林，但抗炎作用相對較弱。

布洛芬，這種藥物可以緩解低磷酸酶兒童的症狀，即輕度至中度頭痛，也可以緩解其他疼痛症狀，如牙痛、關節痛、偏頭痛。

阿司匹林，有些患者可能會出現發熱、疼痛等全身症狀。這種藥可以緩解輕中度疼痛，如牙痛、頭痛、肌肉痠痛等，都是有效的。也可用於緩解感冒、流感等發熱症狀。

4、促進骨形成

重組人甲狀旁腺激素，適用於成人低磷酸酶患者，常有骨折，能促進成人蹠骨應力性骨折癒合，促進體內成骨細胞增殖分化，抑制OB凋亡，比破骨細胞更能促進骨形成。通常，骨量會增加，骨骼的機械強度也會增加。

5、肽類激素

生長激素可以促進骨骼的生長髮育進而增加鹼性磷酸酶的活性，其作用與人體生長激素相同，可以促進骨骼、內臟和全身的生長，可以促進蛋白質的合成進而影響脂肪和礦物質的代謝，通常對人體的生長髮育起著特別重要的作用。

結語：一般來說，低鹼性磷酸酶預後較差，其個體預後與疾病的嚴重程度密切相關。輕症患者預後也不錯，重症患者預後不是很好。及時治療有助於改善預後，由於固有的遺傳缺陷，不能達到根治的目的。因此，為了減少併發症的發生，有必要選擇合適的治療方法，從而改善一些症狀，使患者更好地工作和生活。

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