最近網路上流傳著一種罕見疾病,它的治療特效藥諾西那生鈉注射液,需要70萬元一支,而且患病的幾乎無一例外都是兒童,瞬間引發了社會關注。這種疾病叫做脊髓性肌萎縮症。
【脊髓性肌萎縮症】
脊髓性肌萎縮症(SMA)是一類由脊髓前角運動神經元變性導致的肌肉無力、肌肉萎縮的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。
這種病臨床表現差異較大,根據患者起病年齡和臨床病程,將SMA由重到輕分為4型,共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進行性、對稱性的以肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痺與肌萎縮,智力發育及感覺均正常,發病越早,預後越差。
今天第三屆中國SMA大會,會上各位醫學界大家匯聚一堂,共同分享這種疾病的經驗。雖然目前治療這種疾病的特效藥價格昂貴,但是對於患者來說畢竟還有治療的辦法。
【預防脊髓性肌萎縮症】
由於脊髓性肌萎縮症屬於遺傳性疾病,人群攜帶者如此之高,且目前的治療醫療費用昂貴,因此對於這種疾病,預防顯得更為重要。透過對基因的檢查進行產前篩查,預防脊髓性肌萎縮症患兒的出生。
【需要進行產前篩查人群】
1。有生子計劃的夫妻,透過對雙方的基因進行檢測,如果雙方都是攜帶者,就要提前做好可能孕育這類患兒的準備,包括是心理上還是經濟上的準備。
2。如果已經懷孕,可以對胎兒進行基因檢測。10-12周,可絨毛穿刺;16-18周,可羊水穿刺,如果是患兒可選擇終止妊娠,這樣給準爸爸準媽媽一個抉擇和準備的時間。
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