《柳葉刀》（The Lancet）5月15日發表的社論總結了腫瘤學的精準醫學20年。文章指出，過去2年的進展被先進的科學性概念突破所粉飾，並未充分關注落實成果的基本要素和患者照護的實際問題。精準腫瘤學將繼續推動科學進步，但如果要為患者創造有意義的變化，需要國際合作研究和超越實驗室的患者全域性方案。癌症照護遠不止癌症治療。

在人類基因組計劃第一篇稿件發表後的20年裡，基因分型和基因組學的使用已經成為一些癌症標準治療的一部分。人們希望超越對患者的一攬子治療，而且這些治療往往是困難的，轉向採用更精細、高效和以患者為中心的方法，這是一個難以抗拒的理想。但是，隨著腫瘤學的精準醫學擴充套件到包括大資料、蛋白質組學、轉錄組學、分子影像學等技術，要將這一理想轉化為對患者有意義的、公平的醫療服務，面臨著嚴峻的挑戰。圍繞成本攀升、適當的臨床試驗設計和資料、監管、研究獲益以及公平等各種問題，仍有待解決。

美國國家癌症研究所（US National Cancer Institute）將精準醫學定義為“

一種利用個人的基因、蛋白質和環境資訊來預防、診斷和治療疾病的醫療形式

”，儘管不同利益相關者的定義大相徑庭。靶向藥物治療已經在臨床上用於許多實體癌和血液病的治療，放療和手術的精準方法也是如此。然而，即使是比較成熟的基因測試，向臨床照護的轉化也遠遠落後於科學發現。指南建議的檢測往往未得到充分利用，而且因地區、種族和收入而異。

由於該領域的常見挑戰，精準醫學的許多進步成果仍未進入臨床實踐。對於目前處於轉化階段的想法，研究者缺乏定義臨床獲益的標準。此外，許多大型臨床試驗缺乏足夠的參照，而且試驗發展本身需要耗費大量時間，這意味著許多試驗在報告其結果時往往已經過時了。引入籃式研究、傘式研究和其他適應性設計大有裨益，但增加了其複雜性。臨床醫生缺乏決策支援工具來幫助指導對測試的選擇和對結果的運用，而且難以獲得足夠的IT支援基礎設施，這也可能阻礙了精準醫學的臨床使用。高度競爭、活躍的市場使得製藥公司更關注技術突破而非衛生政策變化。對精準醫學運用的研究不足，導致了宣傳和患者治療結局實質性獲益之間的差距。

為了實現腫瘤學領域中對精準醫療的承諾，目前已有幾個國家開展了相應的行動。2015年，美國啟動了“我們所有人”（All of Us）計劃，該專案遠遠超出了癌症照護的範圍。該計劃預計招募超過100萬人，並使用10年以上從基因測序到醫療保健記錄的資料。澳大利亞基因組學健康聯盟（Australian Genomics Health Alliance）提出了一個框架，旨在提高基因組學向臨床的轉化，包括為臨床醫生提供如何使用研究結果的建議。比利時、挪威、愛沙尼亞、法國和以色列也都制定了相關計劃。然而，其中許多計劃試圖協助基因組學的實際運用，但在提供既定技術的教學同時，可能難以將較新的技術融入其中。這些廣泛的國家行動令人振奮，引發了高度關注，但同時也存在一定的風險：科學家和臨床醫生中的一些基礎研究實踐方面的外部合作與協議不足，導致了許多重複工作，並妨礙了給患者帶來益處。

就像許多新的醫療手段，高收入國家和低收入國家之間存在著獲取不平等現象。有人以決定論（determinism）的觀點來合理化這種差異，認為一些較新的技術形式需要耗費中低收入國家（LMIC）過多資源，從而無法實施，但這是一種謬誤。精準醫學代表了一種技術層次，包括大資料和基因組測序，許多中低收入國家，例如巴西、中國和印度，已經具備了這方面的經驗和能力。利用基因檢測和大資料來更有效地利用現有資源，只要有合理的投資和優先順序排序，就能在這些地區看到切實的成果。但截至目前，這種情況還沒有發生。

人們所期望的目標無疑是一種更精準的治療，能在提高治療效果的同時將不良事件降至最低。

過去20年的進展被先進的科學性概念突破所粉飾，我們並未充分關注落實成果的基本要素和患者照護的實際問題。精準腫瘤學將繼續推動科學進步，但如果要為患者創造有意義的變化，需要國際合作研究和超越實驗室的患者全域性方案。癌症照護遠不止癌症治療。

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