編注：

2002年衛生部《產前診斷技術管理辦法》及2012年

中國醫師協會超聲醫師分會《產前超聲檢查指南》指出：產前超聲

初步篩查的主要胎兒畸形包括六大類畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良。2022年由中華醫學會超聲醫學分會婦產超聲學組、國家衛生健康委婦幼司全國產前診斷專家組醫學影像組《超聲產前篩查指南》對此六大類畸形補充增加至九大畸形，包括嚴重胎兒結構畸形包括無腦畸形、無葉型前腦無裂畸形（簡稱無葉全前腦）、嚴重腦膜腦膨出、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動脈、雙腎缺如、嚴重胸腹壁缺損並內臟外翻、四肢嚴重短小的致死性骨發育不良。

附件2發表了此九種嚴重畸形超聲篩查參考要點。

一、無腦畸形

無腦畸形是由於神經管閉合失敗所致，眼眶以上絕大部分顱蓋骨、頭皮及雙側大腦半球缺失。常合併其他系統畸形，如先天性心臟病、消化道異常、泌尿生殖系統異常、肢體畸形、腹壁缺損等。無腦畸形是致死性畸形。

超聲表現：超聲顯示橢圓形顱骨強回聲環、大腦半球、大腦鐮、側腦室等顱內結構均缺失，僅見顱底或顱底部少量殘存腦組織，無法測量雙頂徑及頭圍。

無前額，眼球突出呈“青蛙樣”面容（圖1，2）。

圖1 孕20周無腦畸形顱骨缺失 脊柱頸椎上方見胎頭，未見顱骨強回聲環及正常腦組織

圖2 孕20周無腦畸形 呈“青蛙樣”面容（胎兒面部冠狀切面），未見前額

二、無葉型前腦無裂畸形（簡稱無葉全前腦）前腦無裂畸形是由於前腦分裂失敗導致，是一種遺傳異質性疾病，包括三種主要型別：無葉型、半葉型、葉型。無葉型即最嚴重的型別，大腦縱裂和大腦鐮完全缺失，只有單一的原始腦室，丘腦在中線處融合，常伴有顏面異常。

超聲表現：顯示顱骨強回聲環完整，雙側腦室融合呈單一腦室，大腦鐮、透明隔腔及第三腦室不顯示，兩側丘腦在中線處融合，小腦可顯示。雙眼橫切面和鼻唇切面有助於篩查面部異常（圖3，4）。

圖3 孕21周胎兒無葉型全前腦 顯示雙側腦室融合呈單一腦室（長箭頭），丘腦融合（短箭頭），大腦鐮、透明隔腔顯示不清

圖4 孕20周胎兒無葉型全前腦 經丘腦橫切面顯示兩側丘腦融合（短箭頭），第三腦室不顯示，小腦（長箭頭）可見

三、嚴重腦膜腦膨出

胚胎髮育過程中由於顱骨和硬腦膜缺損，腦膜及覆蓋腦膜的腦組織從缺損處疝出，膨出組織可大於顱內腦組織，也可僅有小部分腦組織膨出。常發生於枕部（75%～85%），也可發生於額部（12%）、頂部（13%～15%）。

超聲表現：顯示頭顱顱骨環不完整，顱骨缺損處向外膨出混合性腫塊，顱內腦實質與膨出組織相連，常伴顱內腦室增寬。腦膜腦膨出的病灶變異很大，嚴重者80%妊娠早期超聲檢查可發現，但位於額部、頂部的腦膨出，尤其是病灶較小時各孕期均容易漏診（圖2-5）。

圖5 孕22周胎兒腦膨出 經小腦橫切顯示枕部顱骨缺如，腦組織向外膨出（箭頭所示）

（摘自《超聲產前篩查指南2022》）

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