Crouzon綜合徵（Crouzon Syndrome）是一種由成纖維細胞生長因子受體2 （FGFR2）突變引起的常染色體顯性遺傳疾病，是最常見的顱縫早閉型別之一。本病是由法國神經病學家Octave Crouzon於1912年首次報道，並將其命名為遺傳性顱面發育不全，並定義其特徵為頭顱畸形（舟狀頭或三角頭畸形），面部畸形（鸚鵡嘴樣鼻、下頜前突），雙側突眼及斜視。通常他們的智力和四肢是正常的，目前認為該病為常染色體顯性遺傳，但患者中約33%～56%為散發。

臨床特徵：

1、眼球突出、兩眼分離過遠，上部顏面寬，口蓋呈弓狀隆起、顏面較特殊。其頭形既可以呈舟狀頭、亦可為短頭形、視顱縫癒合之先後順序和融合的速度有不同。

2、眼：視力減退，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水腫而致眼球高度突出。

3、面骨發良不良主要為上頜骨和鼻骨造成，額部和下頜骨突起而中部凹陷的臉型。

一個患有Crouzon綜合徵的10歲女孩的前檢視。該綜合徵存在特有的頭端畸形、眼球突出、斜視、眼距過寬、鸚鵡嘴鼻和上頜骨發育不全。她的角膜沒有暴露性角膜炎的跡象，眼底也沒有顯示任何異常。

牙齒畸形

側面檢視：淺眼眶伴面中部發育不全

Crouzon綜合徵的早期診斷（基因診斷）對於治療有重大意義，臨床治療手段主要包括手術治療，具體手術階段及名稱不再次贅述，本人理解十分有限，下面放置一張面部重建的圖片以加深對本病的印象。

本文為應私信詢問所寫，因非本人所學專業，僅作本人學習彙總，供參考（更專業的學習請登陸中國知網，可以搜出近期的文獻綜述）。

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