最近網路上流傳著一種罕見疾病，它的治療特效藥諾西那生鈉注射液，需要70萬元一支，而且患病的幾乎無一例外都是兒童，瞬間引發了社會關注。這種疾病叫做脊髓性肌萎縮症。

【脊髓性肌萎縮症】

脊髓性肌萎縮症（SMA）是一類由脊髓前角運動神經元變性導致的肌肉無力、肌肉萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。

這種病臨床表現差異較大，根據患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型，共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性的以肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痺與肌萎縮，智力發育及感覺均正常，發病越早，預後越差。

今天第三屆中國SMA大會，會上各位醫學界大家匯聚一堂，共同分享這種疾病的經驗。雖然目前治療這種疾病的特效藥價格昂貴，但是對於患者來說畢竟還有治療的辦法。

【預防脊髓性肌萎縮症】

由於脊髓性肌萎縮症屬於遺傳性疾病，人群攜帶者如此之高，且目前的治療醫療費用昂貴，因此對於這種疾病，預防顯得更為重要。透過對基因的檢查進行產前篩查，預防脊髓性肌萎縮症患兒的出生。

【需要進行產前篩查人群】

1。有生子計劃的夫妻，透過對雙方的基因進行檢測，如果雙方都是攜帶者，就要提前做好可能孕育這類患兒的準備，包括是心理上還是經濟上的準備。

2。如果已經懷孕，可以對胎兒進行基因檢測。10-12周，可絨毛穿刺；16-18周，可羊水穿刺，如果是患兒可選擇終止妊娠，這樣給準爸爸準媽媽一個抉擇和準備的時間。

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