隨著分子病理學的發展，靶向治療的出現讓肺癌患者的生存期及生存質量顯著提高。
至此肺癌診療進入精準時代，而靶向治療的前提是透過基因檢測尋找基因突變靶點，作為靶向藥物選擇的重要依據，
基因檢測該如何做
成為了困擾大多數肺癌病友的難題。
為什麼做基因檢測？
腫瘤在本質上是一種基因疾病，正常細胞是受機體調控的，但當細胞在致癌因素影響下發生基因突變，不再受機體調控出現異常增殖，就可能形成腫瘤。
驅動基因決定腫瘤細胞的生長
，不同型別的肺癌，驅動基因也不同。
如果能準確知道突變的基因，從而找到針對性的藥物，就可以抑制腫瘤的生長或者消滅腫瘤細胞，實現精準靶向治療，提高患者的生存時間和生存質量。
因此，
只有透過精準的檢測才能找到合適的治療方案。
所有肺癌都要做基因檢測嗎？
肺癌根據病理型別可分為小細胞肺癌（SCLC）和非小細胞肺癌（NSCLC）。除了小細胞肺癌外，常見的肺腺癌、肺鱗癌、大細胞肺癌等都屬於非小細胞肺癌。
小細胞肺癌
基因突變機率很低，靶向治療機會少，可以不做基因檢測。
肺腺癌患者
大部分可以透過基因檢測匹配到靶向藥，指南推薦常規做基因檢測。
肺鱗癌患者
基因突變機率較低，但仍有機會透過基因檢測匹配到靶向藥。不吸菸、經小標本活檢診斷鱗癌或混合腺癌成分的患者建議行基因檢測。
檢測哪些基因？
我國非小細胞肺癌患者分子基因檢測主要包括以下基因：
EGFR（表皮生長因子受體）、KRAS（鼠類肉瘤病毒癌基因）、ALK（間變性淋巴瘤激酶）、ROS1（ROS原癌基因1）、MET（MET基因受體酪氨酸激酶）、HER2（人表皮生長因子受體2）、BRAF（鼠類肉瘤病毒癌基因同源物B1）、RET（RET原癌基因）、NTRK（神經營養因子受體酪氨酸激酶）、PD-L1（程式性死亡配體1）、TMB（腫瘤突變負荷）等。
基因檢測送檢組織還是血液？
①優先使用腫瘤組織石蠟標本
主要包括
手術、纖維支氣管鏡下活檢、CT引導下肺穿刺、胸腔鏡、淋巴結穿刺活檢
等方法獲取的標本。
檢測前需對腫瘤細胞比例進行評估，滿足檢測需求後方可進行檢測。
對於手術標本，優先選取腫瘤細胞比例較高的標本進行基因檢測。若腫瘤細胞比例較低，可透過富集，以保證檢測結果的準確可靠。
②細胞學標本
包括胸腔積液、經皮肺穿刺活檢、支氣管內超聲引導細針穿刺活檢（EBUS FNA）、痰、肺泡灌洗液等，需製作成
石蠟包埋標本
，進行腫瘤細胞比例評估，滿足檢測要求後可進行檢測。
③血液檢測
血液中含有從腫瘤中釋放出來的DNA，同樣可以反映腫瘤組織中的基因變異情況，故
血液檢測的結果和組織同樣可靠
。
對於少數客觀上不能獲得組織或細胞學標本的晚期肺癌患者，推薦血液檢測。
晚期NSCLC患者的血液中存在
循環遊離腫瘤DNA（ctDNA）
，其血漿中ctDNA有更高的檢出率。
對於部分晚期發生的腦膜轉移的NSCLC患者，腦脊液對顱內腫瘤的ctDNA具有富集作用，可透過腰椎穿刺獲取腦脊液進行相關基因檢測。
血液基因檢測對靈敏度要求高，所以血液基因檢測技術一定要選擇高靈敏度，即能穩定檢出0。2%以上頻率的突變。
基因檢測會不會存在誤差？
任何一種生物學檢測方法，準確率都不可能達到100%。但是，目前國際、國內共識中推薦使用的基因檢測方法，都是經過
大量實驗資料驗證和臨床評估的
，都能很好地表現腫瘤的基因狀態。
所以，雖然不同的基因檢測方法
敏感性、特異性
之間稍有差別，但總體而言，只要是通過了國家官方認證的檢測技術，都可以使用。
那基因檢測做一次就夠了嗎？
腫瘤是多種癌細胞克隆的綜合體，在治療的壓力選擇下，會不停“進化”。腫瘤的“進化”，會導致原有的靶向治療無效，導致“耐藥”。
耐藥後需要透過基因檢測找到耐藥原因，並重新匹配合適的藥物，所以
基因檢測在肺癌的病程中需要多次進行。
初次確診時、靶向治療過程中、病情進展（耐藥）時都可以進行基因檢測，即使靶向治療耐藥後仍有用藥機會。
想用PD-1抑制劑，為何也要做基因檢測？
①
腫瘤突變負荷（TMB）高的患者，PD-1抑制劑的有效率更高
，生存期更長，更適合接受PD-1治療。因此，在接受PD-1抑制劑治療前，做一些TMB的檢測，意義重大。
②攜帶JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突變的患者，
可能對PD-1抑制劑天然耐藥
，所以要提前檢測一下。
③攜帶EGFR突變、MDM2擴增的病友，使用PD-1抑制劑，可能發生
爆發進展
，所以也要提前檢測一下。
④攜帶PBRM1、POLE基因突變的患者，使用PD-1抑制劑，療效很好。有時候，也可以測一下碰一碰運氣。
總之，在精準醫療時代，基因檢測為更準確、更有效的診斷和治療起到了積極作用。
多基因聯合檢測
是目前肺癌診療的趨勢，可最大程度的做到精準治療，為每位患者量身定做治療方案，最大程度的提高患者的生存期和生存質量，並減輕患者的負擔。
