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最近史醫生的門診上來了一位特殊的患者小郭。那天，小郭一進門就拿著化驗單著急的問：大夫，快幫我看看，我的精子咋都成了針形頭？

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史醫生接過單子一看，這位患者精子總數稍微少一些，但是下面的還有一個更重要的資訊：針形頭精子：50-60條/HP。

史醫生看了後大體知道了小郭的問題所在，“彆著急，你這種情況叫做無頭精子症，可以先做個基因檢測明確下致病原因”。

小郭說：“你這大夫咋胡說哩，我這明明有精子，咋說我是無精子呢”。史醫生解釋道：“無頭精子症可不是無精子症，兩者的治療方式可有著天壤區別”。那麼就讓我們一起了解下什麼是無頭精子症吧。

無頭精子症是一種非常罕見的、由精子頸部異常導致的嚴重畸形精子症，指的是精液中大部分精子表現為無頭的精子尾或無尾的精子頭，以及少量頭尾連線鬆散的精子。在無頭精子症的研究歷史上，該疾病也被稱為過大頭針樣精子和端頭斷尾精子。所以，小郭的化驗單上才寫著針形頭精子。

從病因上來說，無頭精子症主要有遺傳致病基因突變引起的，在中國人群中，最常見的致病基因突變就是SUN5基因。SUN5是第一個被發現的人類無頭精子症的致病基因，以常染色體隱形遺傳模式致病。SUN5基因的致病性變異將導致精子頭部細胞核和近端中心粒之間出現斷裂，從而出現精子頭尾分離的情況。研究顯示SUN5基因突變可解釋約30%-45%的無頭精子症患者致病因素。

由於大量的精子沒有頭部或頭尾分離，因此無精子症患者自然生育機率極低。而因為通常伴有基因變異，因此無頭精子症患者藥物治療效果不確切。最有效的治療方案就是二代試管嬰兒助孕治療，即將頭尾連線異常的精子、無尾的頭部和斷頭的尾部透過單精子卵泡漿內注射技術（ICSI）注射到卵子中。研究顯示：攜帶SUN5基因突變的精子透過ICSI技術可獲得良好的妊娠結局。因此，如果被確診為無頭精子症。首先不用慌張，其次沒有必要服用大量的“補藥”、“生精藥物”。最後在靠譜的生殖中心進行ICSI助孕即可。

聽了史醫生的講解，小郭和他的愛人都進行了基因檢測。1個月後檢測結果出來了，小郭果然攜帶SUN5基因的純合致病性變異，而他的愛人並不攜帶SUN5基因的突變。根據常染色體隱形遺傳規律，小郭的子代將是SUN5基因的攜帶者，而不會產生相應的疾病表型。因此史醫生推薦小郭直接行二代試管助孕。2個月後捷報傳來，在移植一枚優質囊胚後，小郭的妻子順利懷孕。

在基因檢測技術的幫助下，西北婦女兒童醫院生殖男科對難治性少、弱、畸、無精子症的診療已進入“精準醫療時代”。針對不同基因的突變，我們有完善的團隊檢索相關資料，對患者的治療方案給出最專業的建議，使您少走彎路，早日交“好孕”。

原創：史聖甲

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